三庚酸酯或可放射治疗1型转运体缺陷综合征

脑代谢紊乱的程序与腹泻复杂，由于许多情况仍然未曾知，所以病患尤为吃力。正时常但会，是脑能量代谢的主要原料。1标准型组氨酸有缺陷综合征（G1D）由于SLC2A1等位基因的突变，最终导致脑内除去减少。

G1D时常表现为脑瘤发病与出有棘波。值得注意的是，在G1D小鼠模标准型里，G1D一续作重要中枢神经系统功能有缺陷，时常独立于血脑屏障相关的GLUT1组氨酸阻碍，而提高脑部内沸点可以减轻腹泻。作者宣称这些发现可能与进化G1D疾病相关，因此可以尝试发展不利于于脑流入或提供有效替代底物的病患作法。

现在主要用途G1D的脑瘤烹饪疗法，仅能减轻2/3患儿的运动阻碍或脑瘤发病，而且并非值得注意耐受。有研究课题辨识，与生酮烹饪病患方式意味著的，如三庚酸酰胺等营养物质不会通过回补加成，必要TCA（三羧酸可逆）的里间产物，从而起起着。

因此来自德克萨斯大学西南医学里心的研究课题者们，实质性开展非商业性、解禁标签续作的临床研究课题，对三庚酸酰胺病患作法完成分析报告。研究课题结果在线发表于8年初11日的JAMA Neuro杂志上。

研究课题共设为14名未曾接受生酮烹饪病患的1标准型组氨酸有缺陷综合征的儿童与。干预手段为，在人脑日时常烹饪里必要食品级三庚酸酰胺。

由于极少脑瘤发病不显著，患儿或家属的感觉不足以主要用途分析报告。因此，研究课题者常用定量出有、中枢神经系统认知学、血液分析、脑代谢率的核磁共振检查等手段。

研究课题辨识，1名人脑（7%）没有显现出棘波；而其他人脑在应用三庚酸酰胺后，棘波增速高达70%，极少患儿中枢神经系统认知表现以及脑代谢率提高。11名患儿（78%），长年常用三庚酸颊后未曾显现出副起着。3名人脑（21%）表现为小肠腹泻，1（7%）名人脑病患里断。

结果预设，三庚酸颊可以对G1D患儿的主要中枢神经系统功能归因于不利于影响。另外，研究课题的观察加权可以上有一个重要的构建，来分析报告代谢性脑病（里间代谢产物阻碍）的病患作法。

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编辑： neuro207