病例学习：值得注意拉福拉病一例

近日，来自委内瑞拉的 Franco 名誉教授等人引述了一例众所周知的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。众所周知的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

个案简述

病症**，16 岁，消失进行持续性认知能力下降和行为改变 5 年，而后消失四肢强直-阵挛和肌阵挛难治持续性病症，且对许多外用惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情进展又消失小脑持续性共济失调。

家族中都 2 个兄弟姐妹患有病症病史，分别在其 15 岁和 25 岁时逝世。

实验室安全检查包括乳酸、眼底安全检查、脑神经CT及脑脊液，其结果行正常。

黏膜切片（如下图所行）提行肌增生和汗小叶导管巨噬细胞氰梅纳颜料无症状的巨噬细胞内葡聚糖包涵微，这些结果是拉福拉病众所周知改变。

图 1. 黏膜切片中都拉福拉小微。A：腋区黏膜切片组织病理学安全检查提行圆形或圆柱形的胞浆内氰–梅纳颜料无症状，肌增生和小叶泡巨噬细胞外用淀粉包裹微，即拉福拉小微（如图交叉所行），氰梅纳颜料无症状，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下翻转拉福拉小微（如交叉所行）提行氰梅纳颜料点

延伸书本

拉福拉病是由 2 个未知遗传物质突变招致的一种致死持续性常颜料微隐持续性不育，这两个遗传物质均位于 6 号颜料微，这两个遗传物质分作：EPM2A，编码 laforin 蛋白质；EPM2B，编码 malin 蛋白。

多于 12-17 岁起病，发病前一般没有思维发育精神状态，发病后多有严重的手部阵挛猝死，手部阵挛常由于红光兴奋或者本微感觉的盲目所诱导，病症常同时伴有共济失调、认知障碍、痴呆等症状，多数病症发病后 10 年内死亡。

该病理应与招致进行持续性肌阵挛病症的其他疾病进行鉴别诊断，其中都最少用的是茹-伦病（波罗的海肌阵挛）、肌阵挛持续性病症伴破碎红纤维综合征、神经巨噬细胞蜡样脂褐质沉积症和 1 型唾液酸贮积症。

该病现在尚无针对治疗，临床主要是对症支持治疗。

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